由于人类的成员擅长识别其他成员外观，其内部群体关系又极其复杂，因此自史前时代以来，人类就可能对“种族”的概念有一定的认知和理解，但各个文化对于“种族”的理解又不尽相同。最早记载种族的文学作品，为古埃及的《地狱之书》，其中将人类分为“埃及人”、“亚洲人”、“利比亚人”和“努比亚人”四类，可看出这个分类融合了“种族”、“民族”、“国家”等概念。后来的中国、罗马等文化比较注重于氏族，对于以外观划分的“民族”的认知则较少（Dikötter 1992；Goldenberg 2003）。但希腊、罗马、中国等文化对外观不同的“种族”也有一定的认识，同时也导致其古代文献中（如中国的《山海经》）出现许多在遥远地方所存在的奇异种族的描写。同时也有一些罗马作家认为种族的特征是由居住环境决定的（Isaac 2004）。但在许多古代文明中，外表不同的人仍然可以通过采纳所在社会的文化标准而成为该社会完全的一员（Snowden 1983；Lewis 1990）。欧洲中世纪时期将古典时代的理论和《圣经》中的描写相结合，认为人类是挪亚三子闪、含以及雅弗的后代，其中闪族为亚洲人，含族为非洲人，雅弗族为欧洲人。

近现代对于种族的理解是欧洲地理大发现时代的产物（Smedley 1999）。欧洲人在探索世界的过程中，接触到了世界各地的许多民族，对于这些民族之间外表上的、行为上的、以及文化上的差异产生了许多猜想。同时由于非洲奴隶贸易使欧洲人的奴隶来源渐渐地由欧洲、中东转变成非洲，欧洲也因此产生了将人类分类的动力，以作为奴役并虐待非洲人的理由（Meltzer 1993）。通过借鉴希腊罗马的文献以及当时欧洲内部的关系（如英格兰人与爱尔兰人之间的不和 -- Takaki 1993），欧洲人开始将自己以及其他民族划分为外表、行为、能力皆有分别的群体，并把可以遗传的外表特征和内在的智力、行为、甚至道德水平互相联系（Banton 1977）。虽然其他文化也有相似的观点（Lewis 1990；Dikötter 1992），但是这种观点开始影响社会的构造，主要是在欧洲及其殖民地开始的。

四大人种：蒙古人种（黄种人）、高加索人种（白种人）、尼格罗人种（黑种人）、澳大利亚人种（棕种人）。

亦称黄种。主要特征是黑色且较为硬直的头发，眼有内眦褶，体毛不甚发达，肤色中等。主要分布在亚洲东南部、东部以及位于南北美洲的大陆。

亦称黑种。主要特征是黑色呈小卷曲状的毛发，一般分成南非和北非两个类型，前者分布在非洲撒哈拉以南的地区，鼻矮，通常为圆颅型，肤色相对较深；后者分布在非洲撒哈拉以北的地区，鼻高唇薄，通常为长颅型，肤色相对较浅；总体肤色较深。

亦称白种。主要特征是呈大波浪状且较为细软的毛发，毛发颜色主要有：白、金、红、棕、黑等主要的五种大色调，颧骨不明显，鼻高唇薄，通常为长颅型，肤色较浅。白色人种主要起源自白人化之后的北非土著，后来经过长期的演化和定居，扩散到北非、西亚、中亚、南亚、欧洲以及16世纪以来逐渐扩散至整个大洋洲和南北美洲。

亦称棕种。主要特征是黑色呈小波浪状且较为粗糙的毛发，鼻高唇薄，通常为长颅型，肤色中等。主要分布在位于远东大洋洲上的岛屿上，以及澳大利亚和新西兰等地。例如新西兰北岛上的毛利人等。一般的衣物是用稻草编织而成的，而在建筑物的周围则一般会采用石雕来做装饰，海岛文明显著，在文明上主要是继承了隶属于古代美洲的印第安文明。

根据基因库网站信息表明，2002年Hurles et al.和2006年Ghiani etal.论文显示：Y-Q1a3a存在于波利尼西亚群岛，包括东部岛屿，显示是美洲土著印第安人迁徙到了这个区域！而这也为几百年来的大洋洲人种的来源之谜的争论划上了句号。

传统种族和其他人类现象之间的联系

19世纪的自然科学家对于种族的认识可以归纳为三点：一、种族是客观存在的，自然发生的人类分类；二、种族和其他人类现象（如行为、文化、智力、道德水平）等有很深的联系，因此也造成了不同文化之间物质文明丰富与否的区别；三、种族因此是一个有效的科学分类，可以用来解释以及预测个人或群体的行为。 人种以肤色、眼色、眼型、发色、发质、鼻型、嘴唇的厚薄、头型、脸型等特征划分，而这些生理特征却和其他文化特征，甚至智力、道德水平联系了起来。如：当时认为，高加索人种的浅肤色和高眉骨；东亚人种的浅黄肤色和内眦赘皮；尼格罗人种的深肤色、低眉骨、厚嘴唇。（但值得一提的是：大猩猩和黑猩猩的皮肤其实非常白，嘴唇也很细。） 进入20世纪以后，这种种族主义的观念，乃至“种族”的概念本身，都已经开始面临越来越多的挑战。

由于对于种族的研究在至少两个范围（国家范围以及国际范围）进行，同时各种研究的目的也不同，因此对于种族的讨论也非常复杂。一般来说，进化论科学家将人类作为一个整体对待，他们对全球人类多样性的研究过程中，有层次的科学分类帮助有限，或者根本不适用。

但是在国家层面运作的政府、执法人员、医药事业等则比较注重于在国家或者地区内所出现的基因多样性，对他们来说，有层次的科学分类的确颇有实用价值。 研究范围和目的的不同，从发表的三篇研究论文中就可以看出：Rosenberg等（2002年）、Serre & Pääbo（2004年）、以及Tang等（2005年）。Rosenberg等以及Serre & Pääbo所研究的都是全球人类基因的多样性，但是他们的结论却完全不同，Serre & Pääbo将此不同归于实验设计。Rosenberg等从全球各地取样，他们没有把地理因素考虑在内，而Serre & Pääbo则是根据地理而取样。通过从各洲主要群体取样，Rosenberg等认为有证据表明统计群体的存在（即种族）。但Serre & Pääbo认为，从地理的角度来考虑，人类基因多样性是渐变式的，特征线式的。Rosenberg等的研究方向是医学（即流行病学），而Serre & Pääbo的则是人类进化。Tang等研究的是美国国内的基因多样性，主要方向是研究种族和地理位置之间哪一个对于流行病学研究影响更深。

与Serre & Pääbo不同，Tang等认为种族更为重要。最近的研究也将种族和群体基因结构相联系，和Tang等同出一辙。但国际范围和国内范围的研究为何会得出的不同结论，Serre & Pääbo所推测的原因是： It is worth noting that the colonization history of the United States has resulted in a 'sampling' of the human population made up largely of people from western Europe, western Africa, and Southeast Asia. Thus, studies in which individuals from Europe, sub-Saharan Africa, and Southeast Asia are used... might be an adequate description of the major components of the U.S. population.

（我们应该注意到，美国殖民史导致了全球人类的“抽样”，使得美国人口主要来自西欧、西非、以及东南亚。因此，以欧洲、撒哈拉以南的非洲、以及东南亚为对象的研究……可能足够描述美国人口的主要组成部分。）

随着20世纪初现代综合论的兴起，生物学家发展出了新的，更严谨的，将种族等同于亚种的定义。对于这些生物学家来说，种族是一个种中，组成其全部或一部分的，可辨认的群体。一个“单型”的种就没有种族（或者可以说是只有一个种族包含了整个种）。以下情况的种都可视为单型种： 该种所有成员都非常相似，没有有意义的方法将其分类。

该种的成员有相当的多样性，但是有很高的随机性，从遗传角度来讲毫无意义。（许多植物物种就属于此类，因此许多园艺学家假如要保留某种特征（如花瓣颜色）的话，会避免利用种子繁殖，而会使用插枝等不改变原有基因的途径。）

该种的成员有相当的多样性，且多样性有一定的规律可循，但是各个群体之间没有明确的界限，而是渐变式地互相融合。这种特征线式的多样性，一般上表示各个看似分开的群体之间其实存在相当的基因流。假如一个物种的各群体之间有相当的基因流，该物种很有可能仍然是单型种。

一个多型种就是有两个或以上种族的物种。这种物种通常有多个明显的亚种，一般上不会杂交（但可能有较窄的杂交区域），但在有机会的情况下会进行杂交。（但注意：假如两个群体在有机会的情况下仍然不可杂交的话，那么这两个群体就属于两个不同的种，而非一种之内的两个种族） 虽然这个以概念精确性为目的的尝试得到了许多生物学家的支持（尤其是动物学家），但是进化论科学家却从多个方面对其进行批评。

“种族”概念摒弃“群体”“特征线”概念兴起 20世纪初，人类学家对于种族是有截然分别的语言、文化、社会群体的理论开始质疑，摒弃。之后，群体遗传学的兴起使一些在人类学和生物学等学科的主流进化论科学家开始质疑种族作为一个客观存在的科学概念的正确性。那些摒弃种族概念的正确性的科学家主要从四个角度分析：实证、定义、其他理论、道德伦理。（Lieberman and Byrne 1993） 首先从实证角度挑战种族概念的是两位人类学家：Franz Boas展示了环境因素造成的表现型的可塑性（Boas 1912），Ashley Montagu则依靠基因学证据。（1941, 1942）动物学家Edward O. Wilson和W. Brown则从一般动物系统学的角度挑战该概念，同时否认了“种族”等同于“亚种”的理论。（Wilson and Brown 1953） 特征线概念的提出，是对人类表现型和基因型重新理解过程中最重要的发展之一。该概念源自人类学家C. Loring Brace所描述的现象：自然选择、迁徙以及基因漂变在塑造人类基因多样性的同时，其多样性主要呈渐变分布，而这些渐变中出现的“等高曲线”可称为特征线。

（Brace 1964）这个现象突显出了以表现型（如肤色、发质）来描述的种族忽略了许多其他的，和种族划分重合较少的特征（如血型）。因此，人类学家Frank Livingstone得出的结论是：因为特征线和种族界限互相交叉，因此根本没有所谓的“种族”，只有特征线。（Livingstone 1962: 279）1964年，生物学家Paul Ehrlich及Holm指出了一些两个或以上条特征线以不协调地分布的特例：如黑色素的分布取决于离赤道的距离，越远就越少；但是beta-S血色素的单基因型却是以位于非洲的特定的地理位置为中心，呈放射性分布。（Ehrlich and Holm 1964）以人类学家Leonard Lieberman和Fatimah Linda Jackson的原话来说： Discordant patterns of heterogeneity falsify any description of a population as if it were genotypically or even phenotypically homogeneous' (Lieverman and Jackson 1995).

（[人类基因]异质性的不协调分布，也反证了任何把[人类的]群体描述成在基因型或甚至表现型方面同质性[的描述]。）

最后，基因学家Richard Lewontin鉴于人类多样性的85%皆出现于群体内而非群体之间的现象，提出论点，认为“种族”和“亚种”都不是正确的或有用的描述人类群体的方法。（Lewontin 1973）（该论点后来被其反对者称为Lewontin的谬误。）有研究人员报告说，（以Sewall Wright之群体结构统计FST来测量的）种族之间的区别仅有人类基因多样性的5%。2但由于FST的技术局限性，许多基因学家认为很低的FST值并不反证人类种族存在的理论。

（Edwards, 2003）同时，还有如David Harvey（1982, 1984, 1992）的新马克思主义者认为，种族是一个用来巩固阶级之间不平等的社会构造的手段，实际上并不存在。 这些从实证角度提出的对“种族”概念的挑战，迫使进化科学重新考虑“种族”的定义。20世纪中叶，人类学家William Boyd将种族定义为： A population which differs significantly from other populations in regard to the frequency of one or more of the genes it possesses. It is an arbitrary matter which, and how many, gene loci we choose to consider as a significant 'constellation' (Boyd 1950).

（一个在其拥有的一个或多的基因的频率上，和其他群体有显著差别的群体。我们选择哪些基因位点，选择多少个，作为显著的“星座”，是完全随意性的。）

Lieberman和Jackson（1994）指出：这个论点的弱点在于：假如一个基因就能区别种族，那么种族的数量就和进行交配的人类配偶数量一样多。同时，人类学家Stephen Molnar提出，特征线的不协调性不可避免地导致种族数量的大幅增加，最终使这个概念失去意义（Molnar 1992）。 在种种实证方面和概念方面的问题出现的同时，第二次世界大战之后，进化科学家和社会科学家很清楚地认识到，和种族有关的理念被屡次用来给种族歧视、种族隔离、奴隶制以及种族清洗提供理由。1960年代期间美国民权运动以及世界各地反殖民主义运动兴起期间，这个从伦理道德角度提出的质疑也日益激烈。

在这些论点的轮番攻击下，一些进化科学家完全摒弃了“种族”概念，转而使用“群体”。群体和种族的不同在于，群体所指的是一个繁殖群体（在进行遗传算法时必不可少的概念），而不是一个生物学上的分类。其他的进化科学家则采用了特征线的概念（即某个特征的频率相对于地理的变化速度）。“群体”和“特征线”的概念并不矛盾，许多进化科学家两者并用。 进化科学家摒弃“种族”概念的同时，许多社会科学家则把“种族”改换成“民族”，其中民族是指在国籍、宗教、种族等方面自我认同的群体。这些科学家完全承认，这些国籍、宗教、种族等方面的自我认同全部都是社会构造，和自然或超自然领域的客观事实可以完全无关。

任何人类种族的模型都必须能解释人类进化过程中种族差异的形成。但在20世纪末以前，人类学家只能依靠相当不完整的化石记录来推断人类进化的过程。

而他们的模型也无法作为我们就种族起源问题提出推论的有效基础。然而，分子生物学领域的发展已经开始给进化学家提供更新、更全面的数据，也充实了我们对于人类起源的认识。 人类学家对于智人（Homo sapiens；现代人）的起源，一向争论不休。大约一百万年前，直立人（Homo erectus）从非洲迁徙到欧洲和亚洲。而争论的中心就是：直立人是否是在非、欧、亚三洲各自同时进化为智人，还是智人在非洲进化之后，离开非洲并取代了欧亚二洲的直立人。两种模型的不同，也导致了各自对种族起源问题的解释上的不同。

多地起源说支持多地起源说的学者（见Frayer et al. 1993）指出了中南欧洲（Smith 1982）以及东亚、澳洲（Wolpoff 1993）等地化学纪录中的解剖延续性，认为解剖延续性证明了基因亲和性。他们认为，人类内部显著的基因相似性并不表示他们有共同的祖先，而是反映了世界各地人类群体之间，互相联系所造成的不间断的基因流。

（Thorne and Wolpoff 1992）他们同时认为这个模型和特征线的理论并不矛盾。(Wolpoff 1993) 这个模型在种族问题上最重要的元素就是：既然智人在世界各地已经进化繁衍了一百万年，这个物种完全有时间进化成多个种族。然而，Leiberman and Jackson（1995年）却指出，这个模型取决于以下和种族有关的条件是否成立：一、人属（Homo）在其分布地中心和边缘地的成员之间须在更新世中期就有显著的构成学区别； 二、许多特征须先在人属的分布地域的边缘处发展；三、这些特征随时间推移并不消失。这种地域性的多样化即可成为人属内部长期以来即存在差别，以及这些差别是现今人类内部差别的前身的证据。

美国《国家科学院学报》近日发表的一篇科研论文说，研究人员发现人类进化的速度在加快。科学家们的研究结果表明了一种令人惊异的趋势：不同大陆上的人在基因上差别越来越大，而不是越来越相像。

美国华盛顿大学《人类体格学年鉴》的编辑罗伯特·沃尔德·萨斯曼称，“人类进化仍在继续”的观点已经被很多人类学家们接受，并且可以预见的是，人类未来可以演化出与现在完全不同的新物种，而这种新物种无法与现在的人类物种共同繁育后代。